Несколько месяцев назад ученый из Китая объявил о применении действенного метода генной инженерии в создании первых в мире малышей путем редактирования генома. Доктор Хэ Цзянь Куй не предоставил доказательств существования близнецов, гены которых он изменил для получения устойчивости к ВИЧ-инфекции. Но этого было достаточно, чтобы взволновать весь научный мир.
Во многих странах, в том числе США, запрещено намеренно менять человеческий эмбрион, так как это противоречит нравственным и этическим устоям. Многие исследователи в мире и в Китае выступают против данной практики. «Его поступок неэтичен и опрометчив», — говорит доктор Мажар Адли, генетик Медицинской школы Университета Вирджинии, который проводил исследование метода редактирования генома.
Применимый доктором Хэ метод известен как CRISPR — короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами. CRISPR представляет собой кластер или последовательность, найденный в ДНК бактерии. Используя ферменты, созданные бактерией, ученые выявили способ манипулировать генами, удаляя и заменяя их другими.
Применение системы редактирования огромны — ученые могут контролировать, какие гены больше выражены у растений, животных и людей. При помощи CRISPR можно убрать ген, который вызывает определенное заболевание, например кистозный фиброз. Заменить его хорошим геном, который не вызовет заболевание. Метод можно использовать на зерновых культурах для придания большей устойчивости и питательности.
Выяснилось, что данный способ работает на любом испытуемом организме. Некоторые исследователи поняли, что с его помощью можно исправить мутацию гена, вызывающего гипертрофическую кардиомиопатию сердца. Другие говорят, что удалось снизить генетическую глухоту у мышей.
«Это одно из самых захватывающих открытий в истории молекулярной биологии», — говорит Адли, чья лаборатория применяет и разрабатывает технологии на основе CRISPR. В прошлом году его исследовательская группа в центре биохимии и молекулярной генетики УФА придумали безопасный и эффективный способ применения системы сайленсинга генов, о котором рассказали ученым всего мира. За время существования CRISPR его применяли только в лабораториях, так как было еще рано проводить клинические испытания на людях. Во-первых, исследователи полностью еще не знают о всех возможных побочных эффектах. Во-вторых, большой вопрос с этической точки зрения. Если ученые могут выбрать гены, которые можно удалить и вернуть обратно, что делать с генами, вызывающими болезнь? Можно ли этот способ применить в создании так называемых редактированных младенцев — изменение цвета волос или глаз, повышение атлетизма или уровня IQ? В прошлом нам известны катастрофические последствия экспериментов евгеники. «У кого есть право создавать человека совершеннее других?», — спрашивает Адли.
В 2017 году консультативная группа, сформированная Национальной академией наук и Национальной академией медицины, одобрила метод редактирования генома с оговоркой, что он будет использоваться только в борьбе с «серьезными заболеваниями и инвалидностью» и при отсутствии «разумной альтернативы» лечения.
Тем временем Марси Дарновски, исполнительный директор Центра генетики и общества в Беркли, штат Калифорния, сообщила The New York Times, что любые политические дискуссии о применении данного метода требуют большего обсуждения и количества голосов общественности. «Есть этические вопросы, которые мы, ученые, не можем решать», — соглашается Адли. «Нужны эффективные способы привлечения общественности к участию в дискуссии касательно CRISPR и придумать план по дальнейшим действиям».
Объявление доктора Хэ о близнецах привели многих исследователей в недоумение ввиду отсутствия медицинской необходимости менять гены. Он утверждал, что изменил ген в эмбрионах до их имплантации в утробу матери, что позволило выработать устойчивость к ВИЧ-инфекции — вирусу, который вызывает СПИД. У отца детей был ВИЧ.
Есть и другие способы выработки устойчивости к ВИЧ. И хотя Хэ утверждает, что редактирование прошло безопасно, этому нет достоверных фактов. Некоторые исследования показали, что клетки от CRISPR могут ненароком вызвать рак. Также действия с генами близнецов могут повлиять не только на них, но и на будущие поколения.
Гены, которые использует техника CRISPR, участвуют в иммунной системе. Может ли это как-то повлиять в будущем? «Технология не совершенна и слишком молода. Это огромный прогресс, но еще не доведен до идеала», — говорит Адли. Но он верит, что у CRISPR в результате будут огромные преимущества в лечении заболеваний, например кистозного фиброза или серповидно-клеточной анемии. Существует около 6 000 известных генетических заболеваний, в том числе моногенных, в которых один ген вызывает заболевание. А возможность изменить этот ген — колоссальна.
Уже сейчас есть компании, разрабатывающие CRISPR технологии. Компания Monsanto и DuPont уже лицензировали технологии для их использования в сельском хозяйстве. Работа продолжается в лабораториях всего мира. На самом базовом уровне CRISPR позволяет ученым проще выяснять влияние разных генов на организмы. Понимание функции генов в человеческом геноме реально помогает генетическому исследованию.
Положительная сторона объявления о китайских младенцах заключается в повышении осведомленности людей о методе CRISPR, помимо ученых и докторов. «Теперь, когда ящик Пандоры открыт, мы увидим больше способов использования технологии», — говорит Адли. «Она имеет широкое применение, благодаря чему настолько важна. Как и с любым мощным инструментом приходит большая ответственность».
