включает в себя:
Предимплантационная генетическая диагностика – специальный способ отбора здоровых эмбрионов, который позволяет супружеским парам-носителям или имеющим сопутствующие генетические заболевания и хромосомные нарушения, родить здорового ребенка. ПДГ используют, если есть единичные генные мутации или присутствуют количественные / структурные хромосомные аномалии.
Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) проводят семейным парам, у которых был опыт неудачных беременностей и привычного не вынашивания беременности в связи с хромосомными нарушениями, но они не имеют специфических хромосомных патологий. Данная процедура позволяет осуществить обследование всех 46-ти хромосом.
Показания к проведению ПГС:
- количественные хромосомные отклонения
- возраст женщины
- невынашивание беременности
- повторные нарушения имплантации
- олигоспермия
- хромосомные нарушения у плода в анамнезе
Синдром фрагильной Х-хромосомы (Fragile X Syndrome) – одна из форм умственной отсталости, передающаяся по наследству. По статистике данное заболевание приходится на одного из 2 000 мальчиков и на одну из 4 000 — 8 000 девочек. На сегодняшний день этот синдром есть у 30% мужчин и 10% женщин, у которых наблюдается умственная отсталость. Мужчины имеют такие специфические симптомы, как поведенческие расстройства, умственная отсталость, большие яички, длинное вытянутое лицо, выпяченный вперед подбородок, большие уши. У женщин – умственная отсталость в разной степени.
Необходимо ли обследование здоровой женщине?
Fragile X Syndrome — заболевание, передающееся по наследству от матери. Высока вероятность развития синдрома у одной из 200-300 женщин. Диагностика необходима тем, у кого в роду были или есть случаи умственной отсталости, аутизма или нарушения развития. Также премутация синдрома является причиной ранней менопаузы. Данный анализ позволяет выявить преждевременную менопаузу (но если были такие случаи в семье!) и подготовиться к ней.
Как проходят диагностику носители премутации?
Из периферической крови женщины (3-5 мл) выделяют ДНК и проводят анализ количество CGG-повторов на участке гена, который и является причиной синдрома фрагильной Х-хромосомы в случае гетерозиготы. Результат будет готов спустя 14 дней. В случае гомозиготы – через месяц, так как нужно сдать дополнительный анализ по методу Southern Blot.